Encefalocele

O que é encefalocele?

Feto com encefalocele occipital.

A encefalocele é um dos 3 defeitos do tubo neural mais comuns. O que são defeitos no tubo neural? São problemas que ocorrem na formação do sistema nervoso durante a fase de sua formação no feto. No caso da encefalocele, ocorre um “vazamento” do tecido cerebral para fora do crânio. Para que isso aconteça, há sempre uma “falha óssea” associada, ou seja, um “buraco no osso” do crânio por onde escapa o tecido cerebral. Ela geralmente é coberta de pele e tem a aparência de uma “bolsa” colada na cabeça da criança. 

Todas as encefalocele são iguais?

Não. Na verdade, muitos autores chamam essa doença de “cefalocele” e reservam o nome de “encefalocele” para aquela malformação que contém tecido cerebral. Isso porque existem encefaloceles que não contém cérebro, apenas as meninges cerebrais, e essas inclusive têm muito melhor prognóstico. Veja a classificação na tabela:

Em que parte da cabeça pode ocorrer a encefalocele? Quais são os tipos?

A encefalocele mais frequente é a occipital (atrás da cabeça do bebê), mas pode ocorrer em outras regiões: como encefalocele frontal, parietal, naso-etmoidal etc. Geralmente quando o bebê nasce o cérebro não está exposto, ou seja, ela é recoberta por pele (que pode ser uma pele normal ou mal formada). 

As encefaloceles podem ser de diversos tamanhos (pequenas, médias, grandes e até gigantes), podendo ser compostas apenas de tecido cerebral ou de tecido cerebral e líquor (o líquido que banha o cérebro). Geralmente as mais volumosas tem em seu interior grande quantidade de líquor. A dificuldade cirúrgica da correção da encefalocele depende de uma série de fatores, tais como: tamanho, localização, conteúdo, etc. 

Veja abaixo o exemplo de uma cirurgia para encefalocele occipital gigante. 

Cirurgia de encefalocele occipital gigante. A- Transiluminação de volumosa encefalocele em bebê de 2 meses de vida. B- Dra Raquel aspirando parte do líquido (líquor) da encefalocele. Tal procedimento pode ser necessário em casos extremos como este para facilitar a manipulação e dissecção da “bolsa”. C- Abertura da “bolsa” da encefalocele mostrando o cérebro displásico ou “doente” (seta verde) e o líquido ou líquor (seta azul). D- Resultado final da correção da encefalocele com colocação de um dreno externo (derivação ventricular externa). Fotos de arquivo pessoal – reprodução total ou parcial proibida.

Como é feito o diagnóstico da encefalocele?

Normalmente o diagnóstico é feito ainda no pré-natal através do ultrassom obstétrico. Tão logo for feito o diagnóstico a família deve procurar um neurocirurgião especializado para acompanhamento do pré-natal. O neurocirurgião planejará em conjunto com o obstetra a via de parto (cesáreo ou normal) e programará a abordagem cirúrgica para correção da lesão geralmente nos primeiros dias de vida.

TC de crânio de uma criança com encefalocele occipital.A- Seta mostra o cérebro saindo por uma falha óssea no crânio. B – seta mostra em uma reconstrução 3d a falha óssea no crânio. Foladi N, Occipital encephalocele. Case study, Radiopaedia.org (Accessed on 17 Nov 2023) https://doi.org/10.53347/rID-87339

Depois que o bebê nasce o neurocirurgião pediátrico complementa a investigação com uma tomografia computadorizada e/ou ressonância de crânio, para investigar melhor o conteúdo da encefalocele, ou seja, o quanto de cérebro tem, que outras estruturas estão herniadas e se o cérebro que está dentro da encefalocele parece viável ou doente. Isso ajuda a decisão de que tipo de cirurgia irá ser feita.

Qual o prognóstico neurológico do bebê com encefalocele?

O prognóstico neurológico do bebê depende da extensão do defeito, do local e de que parte do cérebro está herniado. Isso quer dizer, em primeiro lugar, que quanto maior for a encefalocele pior é o prognóstico. Bebês que tem uma encefalocele occipital com defeito pequeno por exemplo tem cerca de 53% de chance de se desenvolverem normal ou próximo do normal. Essa chance cai para menos de 18% se o defeito for médio ou grande.

Alguns fatores como a presença de hidrocefalia ou de outras malformações neurológicas associadas, como disgenesia de corpo caloso, porencefalia, lisencefalia, etc, podem também afetar o prognóstico neurológico da criança negativamente. 

Bebê apresentando encefalocele occipital. Fotos de arquivo pessoal – reprodução total ou parcial proibida.

As sequelas incluem retardo mental, alterações como hidrocefalia (acúmulo excessivo de líquido no cérebro), alterações motoras, com perda de força nos braços e pernas e dificuldade de se movimentarem, cabeça muito pequena (microcefalia), problemas de visão, convulsões, entre outras. Para minimizar essas alterações neurológicas essas crianças devem ser acompanhadas por uma equipe multidisciplinar com o neurocirurgião pediátrico, fisioterapeuta, fonoaudiologista e terapeuta ocupacional.

Qual o tratamento e cirurgia para encefalocele? Encefalocele tem cura?

O tratamento cirúrgico da encefalocele tem o objetivo de retirar o cérebro que esteja malformado e manter o cérebro que tenha aparência normal, acomodá-lo adequadamente na calota craniana, corrigindo para isso o defeito ósseo por onde o cérebro “escapou”. Vale lembrar que a cirurgia não altera em nada o prognóstico neurológico, mas corrige o problema estético e evita lesões secundárias ao resto do cérebro do bebê.

Os bebês que tem muito cérebro para fora do crânio costumam ter microcefalia. Para acomodar o cérebro que parece normal o neurocirurgião pediátrico pode fazer enxertos ósseos e usar técnicas para expandir o crânio. Além disso, podemos corrigir alguns outros problemas que esses bebês possam vir a ter no decorrer da sua vida, como hidrocefalia. Vale ressaltar que como é uma malformação ela não tem cura, mas as cirurgias amenizam muito os sintomas e problemas secundários desta doença.

A cirurgia de encefalocele deve ser obrigatoriamente feita logo após o bebê nascer?

Não necessariamente. As encefaloceles que nascem com cérebro exposto necessitam obrigatoriamente ser abordadas o mais breve possível após o nascimento, preferencialmente nas primeiras 48h de vida. 

Já aquelas ocultas (ou na base do crânio) ou as recobertas por pele devem ser avaliadas por um neurocirurgião pediátrico para determinar o melhor momento da cirurgia. Isso dependerá das condições clínicas do bebê, localização e gravidade da encefalocele. 

Caso o bebê tenha hidrocefalia associada a encefalocele pode ser que seja necessário seu tratamento também logo após o nascimento. 

Quando procurar um neurocirurgião?

Sempre procure um neurocirurgião pediátrico o mais breve possível quando houver o diagnóstico de encefalocele, mesmo ainda na gestação, sendo recomendado uma consulta ainda no pré-natal. Isso permitirá que o neurocirurgião se planeje com antecedência, em conjunto com os pais, obstetra e pediatra, podendo orientar os procedimentos diagnósticos e cirúrgicos após o nascimento do bebê da forma mais precoce possível. Veja sobre atendimento a gestantes com malformações no pré-natal clicando aqui.