Avaliação da gestante - hidrocefalia/ventriculomegalia fetal

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A avaliação do sistema nervoso do bebê durante o pré-natal é muito importante, pois o cérebro e a coluna são locais frequentes de malformações congênitas.

É relativamente comum, sobretudo durante o segundo trimestre da gestação, um achado de ventriculomegalia (cerca de 1 a cada 675 gestações). Isso traz preocupação para os pais e motiva muitas consultas pré-natais com o neurocirurgião pediátrico. Afinal, ventriculomegalia é o mesmo que hidrocefalia? O bebê vai precisar de cirurgia? Ele terá sequelas neurológicas?

Vamos discutir um pouco estas questões aqui neste texto. Porém, se você quiser mais informações sobre outras malformações no sistema nervoso diagnosticadas no pré-natal que não a hidrocefalia/ventriculomegalia clique aqui.

 

O que é ventriculomegalia? Ventriculomegalia é a mesma coisa que hidrocefalia no feto?

Ventrículos são cavidades que existem em um cérebro normal e são repletas de líquor, o líquido que banha o cérebro. A diferença na prática entre os termos ventriculomegalia e hidrocefalia tem a ver com a pressão cerebral estar normal ou não.

Ventriculomegalia é o termo usado para descrever a dilatação ventricular não relacionada ao aumento da pressão que o liquor exerce sobre ele de dentro para fora. Esta situação ocorre por exemplo na dilatação dos ventrículos causada por disgenesia ou atrofia cerebral. Já a hidrocefalia é o termo usado para descrever a dilatação do sistema ventricular do cérebro acompanhada de um aumento da pressão do liquor, cuja causa mais comum é a obstrução da circulação deste líquido. No entanto, como a pressão no ventrículo do feto não pode ser medida, os dois termos às vezes são usados ​​como a mesma coisa quando aplicados ao feto, gerando esta confusão. No pré-natal, uma prática comum é usar o termo “ventriculomegalia” quando os ventrículos fetais estão discretamente maiores que o normal e “hidrocefalia” quando os ventrículos medem mais de 15 mm ou quando a causa está associada ao aumento evidente da pressão do líquor.

A ventriculomegalia cerebral fetal é um achado relativamente comum no exame de ultrassonografia obstétrica de segundo trimestre. A ventriculomegalia leve isolada pode ser uma variante do normal, mas a ela também pode ser causada por uma variedade de distúrbios que resultam em comprometimento neurológico, motor e/ou cognitivo. Esses casos costumam estar associados a outros achados anormais no exame, por isso estes fetos devem ser acompanhados com muita cautela. 

 

Em que momento no pré-natal conseguimos identificar que o feto tem hidrocefalia ou ventriculomegalia?

A ventriculomegalia é frequentemente detectada pela primeira vez durante um exame fetal de rotina no segundo trimestre (com 18 a 20 semanas de gestação), mas pode ser identificada durante um exame ultrassonográfico padrão realizado por qualquer motivo no final do segundo ou terceiro trimestre.

No final do primeiro ou início do segundo trimestre, o médico que realiza o ultrassom pode ter uma impressão subjetiva de ventriculomegalia, mas os critérios objetivos para medidas ventriculares normais e anormais ainda não estão disponíveis nesta fase da gestação. Por isso, para ter a confirmação do diagnóstico, é necessário a realização de exame de ultrassonografia ao final do segundo trimestre de gestação.

 

Como saber se o feto tem hidrocefalia ou ventriculomegalia? Toda ventriculomegalia é doença?

Nem toda ventriculomegalia é considerada doença. É importante ressaltar que a ventriculomegalia pode ser classificada baseada no tamanho ultrassonográfico do átrio dos ventrículos laterais do feto. Ela pode ser considerada então: leve (10–12 mm), moderada (13–15 mm) ou grave (> 15 mm).

Desta forma, a ventriculomegalia leve isolada (ou seja, 10 a 12 mm) geralmente é uma variante normal, e a avaliação e o desenvolvimento pós-natais costumam ser normais, e o motivo pode estar relacionado à formação e absorção lentificados do líquor durante o desenvolvimento fetal. Mesmo a ventriculomegalia moderada isolada, quando não há nenhuma associação a outra malformação, está associadas a uma avaliação pós-natal normal na maioria dos casos. 

A hidrocefalia, que está relacionada a aumento da pressão cerebral, é mais facilmente caracterizada em fetos com ventriculomegalia severa. Ela pode estar associada a aumento da circunferência do crânio do feto e em alguns casos pode-se detectar ainda no pré-natal outras malformações severas no sistema nervoso. 

 

Que tipo de investigação extra um feto com ventriculomegalia deve ser submetido? Quando a Ressonância Magnética (RM) do feto é recomendada?

Após a identificação de ventriculomegalia significativa no feto, deve-se investigar se existem outras anormalidades no sistema nervoso central e dependendo do caso, até em outros órgãos. Além disso, é aconselhável a realização de alguns testes diagnósticos para as causas mais comuns. A decisão de quais exames devem ser solicitados para esta investigação vão depender da decisão e experiência do neurocirurgião pediátrico e do obstetra responsável pela gestante. 

 

Neurossonografia - avaliação ultrassonográfica abrangente

Um médico com experiência no diagnóstico de anomalias fetais deve realizar uma ultrassonografia abrangente para confirmar o diagnóstico de ventriculomegalia e determinar se outras anormalidades estruturais estão presentes. Anormalidades associadas a ventriculomegalia podem ser encontradas em 10 a 76% dos casos e a identificação dessas anormalidades ajudam a determinar a causa e o prognóstico da ventriculomegalia.

  • O exame abrangente do sistema nervoso central (SNC) deve incluir uma avaliação detalhada dos ventrículos laterais terceiro e quarto ventrículos, corpo caloso, tálamo, região da matriz germinativa, cerebelo e verme cerebelar.
  • Um exame detalhado anatômico fetal com biometria também deve ser realizado. A ventriculomegalia pode ser causada por várias infecções e síndromes genéticas, que podem estar associadas a anormalidades não relacionadas ao Sistema Nervoso Central (SNC) e/ou restrição de crescimento (por exemplo, trissomia 21 – Síndrome de Down).

 

Amniocentese/Cordocentese diagnóstica

Estes exames estão relacionados ao risco de perda fetal, por este motivo a decisão de sua realização deve ser muito bem ponderada. A coleta de material fetal (líquido amniótico ou sangue) permite uma série de exames mais específicos. Abaixo citaremos alguns. 

Microarray cromossômico

A ventriculomegalia está associada a um risco aumentado de anormalidade cromossômica. Em uma revisão sistemática realizada com mais de 1200 fetos com ventriculomegalia leve aparentemente isolada na apresentação inicial, 4,7 % possuíam um cariótipo anormal, mais comumente trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down). O risco de uma anormalidade cromossômica é maior quando a ventriculomegalia é grave ou anormalidades associadas estão presentes. 

Alfa-fetoproteína e acetilcolinesterase

A alfa-fetoproteína e a acetilcolinesterase do líquido amniótico são avaliadas para excluir um defeito oculto do tubo neural aberto, que poderia levar à ventriculomegalia. Embora o ultrassom tenha um bom desempenho como ferramenta de triagem para defeitos do tubo neural, ele pode não detectar defeitos pequenos do tubo neural sacral.

Reação em cadeia da polimerase (PCR) para citomegalovírus (CMV) e toxoplasmose; Teste de ácido nucléico de RNA para zika vírus em pacientes de risco

Muitos casos de ventriculomegalia causadas por infecção apresentam outros achados ultrassonográficos, como calcificações intra-abdominais ou cerebrais. No entanto, em alguns casos, a ventriculomegalia é a primeira (ou única) característica ultrassonográfica. Portanto, o teste de doenças infecciosas deve ser oferecido em todos os casos de ventriculomegalia isolada e fortemente recomendado se outros marcadores suspeitos de infecção congênita estiverem presentes. A sorologia materna pode ser realizada para investigação de causa infecciosa, mas não é tão sensível nem tão específica quanto a PCR do líquido amniótico. Assim, este é o método mais preciso de avaliação para infecção, embora também se relacione ao risco de perda fetal pela amniocentese.

A prevalência geral de infecção em fetos com ventriculomegalia é menor que 2%, sendo a toxoplasmose e infecção por citomegalovírus (CMV) as mais comuns. Casos esporádicos de ventriculomegalia associados a outros vírus também foram relatados (enterovírus da caxumba 71 [EV71], parainfluenzavírus tipo 3, parvovírus B19, vírus da coriomeningite linfocítica). Além disso, a possível exposição ao vírus Zika deve ser avaliada. 

Teste de DNA para distúrbios de um único gene

Alguns casos de ventriculomegalia, particularmente casos mais graves ou aqueles com outras anomalias, estão associados a distúrbios de um único gene. A história médica da família deve ser investigada para identificar qualquer sugestão de uma condição hereditária genética. O gene da molécula de adesão celular L1 (L1CAM) desempenha um papel importante no desenvolvimento do sistema nervoso, e as variantes desse gene estão associadas a uma variedade de síndromes neurológicas ligadas ao X, a maioria incluindo hidrocefalia. No entanto, um grande número de outros genes e distúrbios genéticos também estão associados a anomalias do SNC, incluindo a ventriculomegalia. Testes abrangentes com painéis de genes direcionados ou sequenciamento de exoma estão cada vez mais disponíveis e podem ser úteis em alguns casos. Em geral, a consulta com um geneticista é recomendada se este teste for considerado. Habitualmente não se realiza testes de DNA com painéis de genes ou sequenciamento de exoma em casos de ventriculomegalia isolada leve ou moderada (<15 mm).

 

Ressonância magnética fetal

Malformações corticais, anormalidades migratórias e outros defeitos potencialmente significativos, como a porencefalia, podem não ser percebidos no exame de ultrassom, mas podem ser detectados por ressonância magnética. Embora essas anormalidades possam afetar o aconselhamento e as decisões de tratamento, não há consenso sobre o valor clínico desta abordagem.

A ressonância magnética fetal é indicada pelo neurocirurgião pediátrico principalmente em 2 situações: para aconselhamento de prognóstico/aconselhamento aos pais e planejamento de cirurgias que eventualmente possam ser necessárias logo após o nascimento. Na primeira situação por exemplo, a confirmação de uma ventriculomegalia leve e ​​isolada aumenta a probabilidade de que o neurodesenvolvimento em longo prazo seja normal, já a identificação de outras malformações do SNC torna mais provável que o feto tenha anormalidades neurológicas, incluindo atraso no desenvolvimento.

Se a ressonância magnética for realizada, o tempo deve considerar marcos de desenvolvimento anatômicos, bem como a utilidade para o manejo da gravidez. A ressonância magnética geralmente não é útil em casos de aneuploidia (mutação) conhecida, quando o resultado neurológico é quase certamente anormal, independentemente da imagem, mas pode ajudar a determinar a extensão da lesão destrutiva em fetos com infecção, hemorragia ou isquemia, bem como em outras malformações do SNC conforme já citamos. A probabilidade de encontrar outra anormalidade na ressonância magnética depende, em grande parte, da qualidade do ultrassom original. Em uma meta-análise que estratificou por tipo de avaliação de ultrassom, a ressonância magnética detectou anomalias adicionais associadas em 5 % dos casos de ventriculomegalia leve ou moderada avaliada por neurossonografia dedicada, e em 16,8% dos fetos avaliados por ultrassonografia padrão. As informações da ressonância magnética mudaram o manejo perinatal (principalmente interrupção da gravidez, quando permitido legalmente) em 3% dos casos que se submeteram à neurossonografia dedicada e em 5% daqueles que se submeteram à ultrassonografia padrão.

 

Quais são as causas mais frequentes de ventriculomegalia e hidrocefalia congênitas (diagnosticada no pré-natal)?

 A causa da ventriculomegalia, na maioria das vezes, não pode ser identificada no pré-natal, e ainda existe uma ampla variação de desfecho nos bebês diagnosticados com ventriculomegalia no pré-natal, por isso fazer o diagnóstico é considerado um desafio. 

As causas mais comuns são obstrução a circulação do líquor (como por exemplo estenose do Aqueduto), malformações no sistema nervoso central que acarretam em hidrocefalia (como por exemplo a Síndrome de Dandy Walker), anomalias cromossômicas e infecções congênitas (como citomegalovírus e toxoplasmose).

 

Qual o prognóstico neurológico de um bebê que tenha ventriculomegalia ou hidrocefalia?

A maioria das crianças com ventriculomegalia isolada leve e até moderada terá um resultado neurológico normal. No entanto, os pais devem compreender que não é possível determinar com certeza no pré-natal se a ventriculomegalia leve é ​​realmente isolada. Uma meta-análise relatou que a imagem pós-natal encontrou anormalidades não diagnosticadas anteriormente (falsos negativos) em 7,4% dos casos, e algumas dessas anormalidades foram prognosticamente importantes. Comprometimento neurológico, motor e cognitivo são mais prováveis ​​em ventriculomegalias mais graves. Por exemplo, quando a ventriculomegalia é grave, uma meta-análise relatou uma taxa de sobrevivência de 88%, e apenas 42% dessas crianças tinham neurodesenvolvimento normal. Em comparação, a sobrevida na ventriculomegalia aparentemente isolada com tom moderado leve é ​​de 97 a 98%, e mais de 90% dessas crianças têm neurodesenvolvimento normal.

 

O acompanhamento pré-natal regular de um feto com hidrocefalia/ventriculomegalia deve ser diferente de um feto normal? 

Além dos exames de rotina, as gestantes com fetos com ventriculomegalia moderada/severa ou hidrocefalia costumam ser encaminhados para um pré-natal de alto risco. 

Acompanhamento ultrassonográfico e achados prognósticos - Realizamos pelo menos mais um exame de ultrassom detalhado entre 28 e 34 semanas de gestação para:

  • reavaliar o sistema nervoso central (SNC) e anormalidades não relacionadas ao SNC
  • determinar regressão, persistência ou progressão da dilatação
  • medir o perímetro cefálico para identificar macrocefalia (crânio de tamanho aumentado)

A ventriculomegalia leve isolada pode se resolver sozinha no terceiro trimestre. A persistência ou progressão tem sido associada a um prognóstico menos favorável. Em estudo de acompanhamento realizado com 106 bebês nascidos vivos, a ventriculomegalia aumentou intraútero em 19 bebês (18%), permaneceu inalterada em 37 (35%) e melhorou ou desapareceu em 50 (47%). 

Se a ventriculomegalia for progressiva, a consulta com um neurocirurgião pediátrico deve ser considerada, pois alguns recém-nascidos requerem intervenção cirúrgica logo após o nascimento, como derivação ventriculoperitoneal. Para saber mais sobre a hidrocefalia em crianças e seu tratamento clique aqui.

 

Monitoramento fetal antes do parto - o teste fetal antes do parto (por exemplo, teste de estresse, perfil biofísico) não tem benefício comprovado em gestações com ventriculomegalia fetal isolada na ausência de outros achados fetais (por exemplo, restrição de crescimento, oligoidrâmnio) ou complicações na gravidez associadas a um risco aumentado de morte fetal antes do parto. No entanto, em fetos com macrocrania o obstetra costuma acompanhar mais de perto o crescimento fetal, pois um feto com a cabeça muito grande aumenta a chance de complicações maternas no parto. 

 

Existe tratamento pré-natal para hidrocefalia do feto? Quando este tratamento é recomendado?

Existem 2 tratamentos que foram muito discutidos em relação ao tratamento da hidrocefalia/ventriculomegalia fetal: a colocação de uma derivação (shunt) ventrículo-amniótico e a cefalocentese. 

O shunt ventrículo-amniótico fetal foi realizado pela primeira vez na década de 1980. Uma pesquisa incluindo 44 fetos relatou uma taxa de mortalidade relacionada ao procedimento de 10%, uma taxa de mortalidade perinatal de 17% e deficiências moderadas a graves em 66% dos sobreviventes. O consenso dos especialistas na época era que esses fatos não representavam uma melhora nos resultados neurológicos para estes bebês, o que levou a suspensão de tais procedimentos.

Atualmente, alguns pesquisadoresse questionam se com os avanços tecnológicos e no diagnóstico pré-natal, assim como uma melhor seleção dos fetos com maior probabilidade de se beneficiar do shunt intra-utero, os resultados não poderiam ser diferentes. Entretanto, tais procedimentos são ainda considerados investigacionais e ainda não são consenso entre os especialistas.

Em relação a cefalocentese, trata-se de um procedimento agressivo que quase sempre resulta em morte fetal. Ele é usado como último recurso, geralmente no momento do parto, quando a cabeça do bebê é grande demais e põe em risco até mesmo a cesária. É reservado habitualmente apenas para casos que o prognóstico neurológico é tão sombrio que, se o feto não sucumbir ao procedimento, o resultado não será substancialmente alterado. Do ponto de vista ético, a obrigação do médico é manter o bem-estar da gestante e não permitir que ela tenha os riscos de morte no parto aumentados, nos casos em que o feto não tem prognóstico de sobrevivência.

A cefalocentese pode ser feita por punção com uma agulha através da fontanela/crânio do feto para aspirar o excesso de líquido até que a cabeça reduza substancialmente de tamanho. Em casos extremos é possível fazer uma incisão na base do crânio do feto com um instrumento afiado (por exemplo, tesouras), inserindo uma cânula e, em seguida, aplicando sucção internamente para aspirar o líquido. 

 

Sobre a escolha do parto – o bebê com ventriculomegalia ou hidrocefalia pode nascer por parto normal ou tem que ser cesárea?

Isso depende. Sobre a via de nascimento: normal ou cesárea, o maior determinante costuma ser o tamanho da cabeça do feto. A maioria dos fetos com ventriculomegalia apresentam circunferência craniana normal. Nesses casos o parto é realizado com base em indicações obstétricas padrão, podendo ser parto normal ou cesáreo. 

Para fetos com macrocefalia (cabeça de tamanho aumentado), o parto cesariano planejado é indicado pelo risco de parada de progressão ou obstrução a passagem do canal de parto pela desproporção céfalo-pélvica. O limite de circunferência craniana para parto normal não é tão claro, por isso a experiência do obstetra deve sempre ser considerada. Partos cesarianos costumam ser fortemente recomendados quando a circunferência do crânio do feto ultrapassa 40 cm. 

Quanto a antecipar ou não o parto devido a progressão de uma ventriculomegalia, para que o bebê possa ser tratado fora da barriga da mãe, há muitos fatores que precisam ser levados em consideração. Alguns estudiosos sugeriram parto prematuro planejado de fetos com ventriculomegalia grave progressiva, porque, teoricamente, aqueles com ventriculomegalia grave com aumento da pressão intracraniana poderiam se beneficiar do shunt pós-natal precoce. No entanto, não há evidências claras ainda deste benefício, ao passo que os riscos de parto prematuro são bem evidentes. Por exemplo, além de diversas complicações sistêmicas o bebê prematuro pode ter a hemorragia da prematuridade, um sangramento intracraniano que além de dificultar o tratamento da hidrocefalia congênita como um todo pode agravar mais ainda o prognóstico neurológico. Para saber mais sobre hemorragia da prematuridade clique aqui

Se o parto prematuro está sendo considerado para melhorar o resultado pós-natal ou devido ao risco materno, essa decisão deve ser discutida e consentida e tomada em conjunto pelo obstetra, equipe de neonatologia e equipe de neurocirurgia pediátrica. 

 

O que fazer quando é detectada uma ventriculomegalia ou hidrocefalia no bebê?

Os fetos que tiverem uma ventriculomegalia moderada ou severa (ou hidrocefalia) devem ser encaminhados sempre ao especialista em medicina fetal para rastrear outras malformações, síndromes genéticas (se for o caso) e ter um acompanhamento obstétrico mais de perto.

Pode ser necessário complementar a avaliação com outros exames específicos como: neurossonografia fetal (exame de USG focado no SNC do feto), ecocardiograma fetal, ressonância fetal etc., conforme mencionado acima.

 

Quando procurar o neurocirurgião pediátrico ainda no pré-natal? E se o bebê precisar de cirurgia logo que nascer?

A hidrocefalia traz um estigma no seu diagnóstico: muitos pais pensam que a criança terá retardo mental e nunca levará uma vida normal. Isso não é verdade para todos os casos: a hidrocefalia é uma doença muito complexa e não é fácil definir o prognóstico neurológico a longo prazo em alguns casos. Muitas crianças com hidrocefalia podem levar uma vida normal ou quase normal.

Para entender melhor a doença do seu filho, é possível, e aconselhável até, que os pais se consultem com um neurocirurgião pediátrico antes mesmo do nascimento do bebê. Na minha experiência com a realização destas consultas pré-natais vejo diversas vantagens práticas:

- O neurocirurgião pediátrico pode explicar com calma aos pais sobre a ventriculomegalia ou hidrocefalia. Qual foi a causa provável e o que podemos esperar de prognóstico. Além disso, conseguimos prever se a criança possivelmente precisará ou não de tratamento cirúrgico logo após o nascimento. Os pais já sabem o que esperar e ficam muito menos ansiosos.

- Antes do nascimento os pais tem mais tempo de pesquisar, entender e se preparar para a doença do bebê, pois ainda não estão tão envolvidos na exaustiva rotina de um recém-nascido.

- Sabendo detalhes sobre a doença antes do parto, os pais conseguem se planejar quanto aos cuidados e terapias que o bebê vai precisar. Isso costuma resultar em início de tratamento mais precoce e aproveitando a plasticidade neuronal da criança, o que pode levar consequentemente a um melhor prognóstico.

- O neurocirurgião pediátrico pode participar junto com os pais e o obstetra sobre a decisão da melhor via de parto (cesáreo ou parto normal) de acordo com o tamanho da cabeça e o grau de malformação neurológica do bebê. Os pais podem planejar ainda o nascimento do bebê em um hospital que conte com uma equipe especializada em neurocirurgia infantil, que estará melhor preparada para tratar do bebê assim que ele nascer, caso ele precise de cirurgia. Escolher antes do nascimento com tranquilidade a equipe que vai cuidar do bebê logo após o nascimento costuma dar muita segurança e tranquilidade aos pais.

 

Quanto a realizar cirurgias em bebês para tratamento de hidrocefalia logo após o parto, isso não costuma ser um problema para um neurocirurgião habilitado e experiente no tratamento de crianças. Habitualmente os neurocirurgiões pediátricos realizam cirurgias em bebês muito pequenos e pre-maturos, por vezes pesando cerca de 1kg. Sendo assim, é factível para este especialista tratar de forma satisfatória a hidrocefalia de um recém-nascido, seja a termo ou até mesmo prematuro, caso seja necessário.  

 

Como é feita a consulta pré-natal com o neurocirurgião pediátrico? O que o neurocirurgião vai avaliar?

Nesta consulta o neurocirurgião pediátrico costuma avaliar todos os exames que a gestante tiver relacionados ao sistema nervoso do feto, por isso é muito importante levar todos os USG e exames que ela tenha feito do bebê, incluindo testes genéticos, ressonância, exames de sangue, etc.

Depois o neurocirurgião vai avaliar se mais exames são necessários de acordo com a gravidade do quadro neurológico. Após, costumamos aconselhar de acordo com a gravidade da doença sobre o acompanhamento necessário até o parto e que tipo de estrutura o hospital que o bebê nascer deve ter, baseada na complexidade da cirurgia que ele pode precisar para tratar a hidrocefalia (caso seja necessário tratamento logo após o nascimento).

 

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* Esse texto foi produzido e editado por Dra Raquel Zorzi - CRM 142761 - RQE 56460.
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